Hej Medycy! Każdy z nas, kto diagnozuje pacjentów neurologicznych, wie, że choroba Parkinsona to strefa klinicznej niepewności. Opieramy się na objawach ruchowych, które pojawiają się, gdy w mózgu zaszły już nieodwracalne zmiany. A gdybyśmy mogli "wyczuć" chorobę na lata przed jej pełnym rozwojem?
Nowe badanie z npj Parkinson's Disease pokazuje, że to możliwe. Pacjenci z PD mają unikalny "zapach", a my potrafimy go zmierzyć.
Na czym polegało badanie?
Naukowcy pobrali próbki łoju (sebum) z pleców pacjentów za pomocą zwykłych gazików. To metoda prosta i nieinwazyjna. Następnie, używając spektrometrii mas (TD GC-MS), zidentyfikowali lotne związki chemiczne w tych próbkach.
Porównali trzy grupy: pacjentów z PD, zdrowe kontrole oraz pacjentów z izolowanym zaburzeniem zachowania w fazie snu REM (iRBD) – najsilniejszym znanym predyktorem rozwoju Parkinsona.
Wyniki są ekscytujące. To trzeba przyznać.
- Parkinson ma unikalny "podpis zapachowy". Analiza wykazała 85 lotnych związków, które z dużą dokładnością odróżniały pacjentów z PD od grupy kontrolnej.
- Można wykryć etap prodromalny. Profil lotnych związków u pacjentów z iRBD był "pośredni" – znajdował się dokładnie pomiędzy osobami zdrowymi a chorymi na PD. To dowód, że zmiany w sebum zaczynają się na długo przed objawami ruchowymi.
- "Zapach" zmienia się wraz z postępem choroby. Analiza próbek pobieranych co roku od tych samych pacjentów pokazała, że profil chemiczny ewoluuje. Daje to nadzieję na obiektywne monitorowanie progresji.
Zanim ogłosimy rewolucję, zejdźmy na ziemię.
Te wyniki są przełomowe, ale to wciąż badanie na wczesnym etapie. Jako klinicyści musimy patrzeć na nie krytycznie. Oto jego główne ograniczenia:
- Mała skala badania. To największy problem. O ile grupy PD i kontrolna były przyzwoite, to kluczowa grupa iRBD liczyła zaledwie 9 pacjentów. To zbyt mało, by wyciągać ostateczne, statystycznie mocne wnioski.
- Problem specyficzności. Test odróżnia PD od zdrowych. Ale czy odróżni PD od innych synukleinopatii jak MSA czy DLB? Tego nie wiemy. Bez tej wiedzy jego wartość w diagnostyce różnicowej jest zerowa.
- Brak niezależnej walidacji. Aby uznać metodę za wiarygodną, musi zostać powtórzona przez inne zespoły badawcze, na innych populacjach i na innej aparaturze. Na to jeszcze czekamy.
Dlaczego ten test nie trafi jutro do Twojego gabinetu?
Nawet jeśli kolejne badania potwierdzą te wyniki, czeka nas długa droga przez bariery praktyczne:
- Standaryzacja. To logistyczny koszmar. Każdy etap – od sposobu pobrania próbki, przez jej przechowywanie, po analizę – musi być identyczny na całym świecie, żeby wyniki były porównywalne. Na razie nie ma takich standardów.
- Dostępność technologii. Spektrometria mas to droga, wyspecjalizowana aparatura. To nie jest sprzęt, który stoi w każdym szpitalu. Masowe wdrożenie wymagałoby ogromnych inwestycji.
- Certyfikacja. Każdy nowy test musi przejść przez ścieżkę regulacyjną FDA/EMA. To wymaga wieloletnich, wieloośrodkowych badań klinicznych, które udowodnią jego skuteczność i powtarzalność.
- Użyteczność kliniczna – kluczowe pytanie "So what?". Nawet jeśli mamy test, co on realnie zmienia? Na razie nie mamy leczenia neuroprotekcyjnego, które moglibyśmy włączyć pacjentowi z iRBD po pozytywnym wyniku. Test staje się więc narzędziem do prognozowania, a nie interwencji.
Podsumowanie: Kamień milowy, ale jeszcze nie narzędzie
To badanie jest fascynującym proof-of-concept. Pokazuje, że nieinwazyjna diagnostyka Parkinsona jest w zasięgu ręki.
Jednak na razie to kamień milowy w badaniach, a nie narzędzie w naszej torbie lekarskiej. Warto śledzić ten temat, ale z zachowaniem zdrowego, klinicznego sceptycyzmu.
Źródło: Walton-Doyle, C., et al. (2025). Classification of Parkinson’s disease and isolated REM sleep behaviour disorder: delineating progression markers from the sebum volatilome. npj Parkinson's Disease. Dostęp: https://www.nature.com/articles/s41531-025-01026-8
